El Nodo Argentino contiene información sobre las variantes genéticas que han sido descubiertas durante las pruebas genéticas tanto para fines de diagnóstico e investigación, en la salud humana. Estos datos son obtenidos de laboratorios y médicos de Argentina.
Los usuarios registrados al Nodo y los mismos que comparten sus descubrimientos, pueden consultar la información almacenada en nuestra base de datos para mejorar los diagnósticos y tratamientos de sus pacientes o para apoyar sus investigaciones.
Todos los datos se anonimizan antes de ser incluidos en la base de datos para mantener la privacidad de los individuos que han consentido. En Argentina rige la ley 25326 de protección de datos personales y se consulta en la página del Ministerio de Justicia y Derechos Humanos. Es conveniente consultar además los Comité de Ética y Sociedades relacionadas.
¿COMO FUNCIONA?
Los laboratorios proveedores de variantes colaboran con el Nodo Argentino compartiendo las variantes genéticas. Estas variantes pueden ser consultadas por los profesionales ya sea en la base local del Nodo como en la base mundial para aplicar en el diagnóstico y/o en las investigaciones.
Gira en torno a las variantes géneticas: Gen, la posición de cDNA/Genoma y la clasificación de patogenicidad en el marco del sistema de 5 clases.
Metadatos como el codificado del paciente, fecha del test e institución también se etiquetan. El modelo de datos también proporciona una serie de campos opcionales para proporcionar contexto en torno a cada caso, como el origen de la muestra y breve justificación de los resultados.
Los elementos requeridos para subir al Nodo HVP se basan principalmente en los requisitos mínimos de información especificados en el Consejo Asesor Nacional del programa de medicina de precisión nacional: requisitos de las pruebas Médicas sobre ácidos nucleicos humanos.
Se da por supuesto que los datos presentados por los laboratorios de diagnóstico son de alta calidad (que definimos como los datos que se han generado de una manera libre de errores, tales como artefactos de secuenciación, incorrectos variant calls, etc.) debido a los requisitos normativos que deben cumplir los laboratorios de diagnóstico cuando generan estos datos.
Recogemos estos datos sólo después de que estos han sido reportado al médico solicitante, para asegurarnos que los datos pasaron el punto donde ya no se pueden hacer cambios. Si un laboratorio, luego, considera que ha cometido un error en su informe, un nuevo informe será emitido para el clínico y esta nueva información será posteriormente presentada al nodo durante la siguiente fase de carga de datos.
Los datos aportados por los laboratorios que no están acreditados con fines de diagnóstico se someten a las mismas pruebas de precisión que los datos de diagnóstico, a los fines de asegurar la calidad de los datos. En este caso, evaluar la calidad de los datos de una manera estandarizada es difícil, debido a la naturaleza dispar en que los grupos de investigación pueden generar los datos.
Actualmente no hay normas reconocidas para las prácticas de generación de datos en el área de investigación de acreditación que puedan ser aprovechadas para evaluar la calidad de los datos presentados en el nodo. Para hacer frente a esto, el nodo está trabajando para generar un estándar nacional de calidad de datos genómicos. Hasta el momento en que exista un estándar, el Nodo seguirá diferenciando claramente las fuentes de datos contenidos en el nodo para permitir a los usuarios identificar claramente el origen de los datos.
El mantenimiento de la precisión de los datos, definida como la garantía de que los datos dentro del repositorio se describan correctamente (por ejemplo las variantes se denominan de acuerdo con el sistema de nomenclatura del Human Genome Variation Society, los datos son consistentes, etc.) se logra a través de medios automatizados para subir la información.
Pruebas de exactitud de datos se incorporan a la herramienta HVP exporter y los problemas que se avisan a los usuarios antes que el proceso de subida se lleve a cabo. En la base de datos, la herramienta HVP Importer mapea elementos entrantes con secuencias de referencia para garantizar la coherencia interna de la nomenclatura.
Para registrarse por favor enviar un mail con Nombre, Apellido, Cargo, Titulo, Institución y Correo Electrónico